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近日,浙大兒院骨科收治了一名患有馬凡綜合征的13歲女孩可可。馬凡綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病,被稱為“天才病”,患者骨骼發(fā)育異常,常伴有心血管系統(tǒng)異常和脊柱側(cè)彎等骨骼異常,平均自然生存壽命僅30多歲。可可在4年前就出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎的癥狀,但家人一直未引起重視,最終被確診為馬凡綜合征,進行了矯正手術(shù)。醫(yī)生提醒家長,可通過讓孩子把大拇指包住握拳的方式自測是否患有馬凡綜合征。浙江省去年開始推行新生兒遺傳病基因篩查,有利于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
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